اختلال کمتوجهی/بیشفعالی (ADHD) یکی از شایعترین اختلالات عصبی-رشدی در کودکان و بزرگسالان است که با مشکلات توجه، کنترل تکانه و فعالیت بیشازحد شناخته میشود. تا به امروز، بسیاری از تحقیقات بر پایه عوامل محیطی و سبک زندگی متمرکز بودهاند، اما اکنون مطالعات ژنتیکی نشان میدهند که اساس بیولوژیکی این اختلال میتواند نقش بسیار مهمی در خطر ابتلا و شدت علائم داشته باشد. پژوهش جدیدی که توسط یک تیم بینالمللی به رهبری دانشگاه آرهوس انجام شده است، سه ژن نادر را شناسایی کرده که میتوانند احتمال ابتلا به ADHD را تا ۱۵ برابر افزایش دهند و به درک ما از این بیماری پیچیده عمق بیشتری بخشیدهاند.
کشف ژن های تأثیرگذار بر ADHD
درک بهتر پایههای ژنتیکی ADHD میتواند مسیر توسعه تشخیصهای دقیقتر و درمانهای هدفمند را هموار کند. این مطالعه نشان داد که سه نوع نادر در ژنهای MAP1A، ANO8 و ANK2 نقش بسیار مهمی در بروز این اختلال دارند. این جهشها اثرات مخربی بر عملکرد نورونها و شبکههای عصبی دارند و ارتباط بین سلولهای مغزی را مختل میکنند، بهویژه در نورونهایی که مسئول توجه، انگیزه و کنترل تکانه هستند.
پروفسور آندرس بورگلوم، نویسنده ارشد این مطالعه، میگوید: «این یافتهها به ما اجازه میدهند تا برای اولین بار ژنهای بسیار خاصی را شناسایی کنیم که استعداد بالایی برای ابتلا به ADHD ایجاد میکنند و مسیرهایی را نشان میدهند که میتوانند هدف مطالعات درمانی قرار گیرند.»
روش تحقیق
محققان دادههای ژنتیکی نزدیک به ۹۰۰۰ فرد مبتلا به ADHD و ۵۴ هزار فرد سالم در دانمارک را بررسی کردند. سپس این دادهها با اطلاعاتی از قبیل عملکرد سلولهای مغزی، دستاوردهای تحصیلی و وضعیت اجتماعی-اقتصادی مقایسه شد. نتایج نشان داد افرادی که این جهشهای ژنی را دارند، معمولاً در تحصیل عملکرد پایینتر و در محیطهای اجتماعی با چالشهای بیشتری مواجهاند؛ ویژگیهایی که در بیماران ADHD نیز مشاهده میشود.
تأثیر ژن ها بر عملکرد مغز
اگرچه این جهشها نادر هستند، اما تأثیر قابل توجهی بر نورونها دارند. جهشها بر سلولهای عصبی تأثیر گذاشته و ارتباط بین آنها را مختل میکنند. این اختلال باعث کاهش توانایی مغز در تنظیم توجه، کنترل تکانه و انگیزه میشود. علاوه بر این، این ژنها با شبکههای پروتئینی مرتبط هستند که در سایر اختلالات عصبی-رشدی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز نقش دارند. چنین کشفیاتی نشان میدهند که برخی فرآیندهای بیولوژیکی مشترک میتوانند زمینهساز چندین اختلال روانپزشکی باشند.
دکتر دیته دمونتیس، از اعضای تیم تحقیق، میگوید: «این یافتهها تأیید میکنند که اختلالات در رشد و عملکرد مغز نقش بنیادی در ADHD دارند و بررسی تعاملات پروتئینی مرتبط، دیدگاه گستردهتری درباره پیوندهای بیولوژیکی در اختلالات عصبی فراهم میکند.»
اهمیت تشخیص ژنتیکی
در حال حاضر، تشخیص ADHD بر اساس مصاحبههای بالینی، ارزیابی رفتارها، سابقه خانوادگی و مقیاسهای رتبهبندی است. هیچ ابزار ژنتیکی اختصاصی برای تشخیص قبل از تولد وجود ندارد. یافتههای جدید میتوانند به پزشکان و والدین کمک کنند تا آگاهی از خطر ابتلا، تشخیص زودهنگام و طراحی برنامههای درمانی هدفمند را بهبود بخشند. شناسایی ژنهای نادر تأثیرگذار مسیر جدیدی برای تحقیقات آینده فراهم میکند و امکان توسعه داروها و مداخلات درمانی دقیقتر را ایجاد میکند.
چشم انداز تحقیقاتی
پروفسور بورگلوم توضیح میدهد که این کشف زمینهای برای نقشهبرداری از مکانیسمهای بیولوژیکی ADHD فراهم کرده است. با شناسایی ژنهای علّی و انواع نادر، پژوهشگران میتوانند مطالعات مکانیکی عمیقتری انجام دهند و اهداف درمانی جدید را شناسایی کنند. با این حال، هنوز تعداد زیادی ژن و نوع نادر کشف نشده وجود دارند که ممکن است نقش کوچکی یا مشابه این جهشها در ایجاد واگرایی عصبی داشته باشند.
نتیجه گیری
این مطالعه نشان میدهد که اساس ژنتیکی ADHD پیچیده و چندلایه است و برخی جهشهای نادر میتوانند تأثیر بسیار شدیدی بر خطر ابتلا داشته باشند. کشف ژنهای MAP1A، ANO8 و ANK2 نه تنها دانش ما را درباره فرآیندهای بیولوژیکی مرتبط با ADHD افزایش میدهد، بلکه مسیرهای جدیدی برای تشخیص زودهنگام، مدیریت درمان و تحقیق در حوزه داروهای هدفمند باز میکند. این پژوهش، منتشر شده در ژورنال Nature، یکی از مهمترین گامها در درک ژنتیک ADHD و ارتباط آن با سایر اختلالات عصبی-رشدی است و نشان میدهد که علم ژنتیک میتواند ابزارهای جدیدی برای حمایت از بیماران فراهم کند.
نظرات کاربران